O que é Hemocromatose?

A hemocromatose é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo. Também conhecida como sobrecarga de ferro, essa condição ocorre quando o corpo absorve mais ferro do que precisa e não consegue eliminá-lo adequadamente. O ferro em excesso se acumula nos órgãos, especialmente no fígado, coração e pâncreas, podendo causar danos graves a longo prazo.

Causas da Hemocromatose

A hemocromatose é uma doença hereditária, ou seja, é causada por uma mutação genética transmitida de pais para filhos. A mutação ocorre no gene HFE, que regula a absorção de ferro no intestino. Existem dois tipos principais de hemocromatose: a hemocromatose hereditária clássica e a hemocromatose secundária.

A hemocromatose hereditária clássica é causada pela mutação dos genes HFE, sendo mais comum em pessoas de ascendência europeia. Já a hemocromatose secundária pode ser causada por outras condições médicas, como anemia sideroblástica, talassemia, doença hepática crônica, transfusões de sangue frequentes, entre outras.

Sintomas da Hemocromatose

Os sintomas da hemocromatose podem variar de pessoa para pessoa e também dependem da gravidade da sobrecarga de ferro. Alguns dos sintomas mais comuns incluem fadiga, fraqueza, dor nas articulações, dor abdominal, perda de libido, impotência sexual, alterações na cor da pele, como bronzeamento ou acinzentamento, e problemas no fígado, como cirrose e hepatite.

Diagnóstico da Hemocromatose

O diagnóstico da hemocromatose geralmente é feito por meio de exames de sangue que medem os níveis de ferro e ferritina no organismo. A ferritina é uma proteína que armazena o ferro no corpo. Se os níveis de ferritina estiverem elevados, isso pode indicar uma sobrecarga de ferro. Além disso, exames genéticos podem ser realizados para confirmar a presença da mutação nos genes HFE.

Tratamento da Hemocromatose

O tratamento da hemocromatose tem como objetivo reduzir os níveis de ferro no organismo e prevenir complicações. A principal forma de tratamento é a flebotomia terapêutica, que consiste na retirada periódica de sangue para reduzir os níveis de ferro. A frequência das flebotomias varia de acordo com a gravidade da doença e a resposta individual de cada paciente.

Além da flebotomia, outras medidas podem ser adotadas para controlar a hemocromatose, como evitar alimentos ricos em ferro, como carne vermelha e vísceras, e limitar o consumo de álcool, que pode aumentar a absorção de ferro. Em casos mais graves, pode ser necessário o uso de medicamentos quelantes de ferro, que ajudam a remover o excesso de ferro do organismo.

Complicações da Hemocromatose

A hemocromatose não tratada pode levar a diversas complicações graves. O acúmulo excessivo de ferro nos órgãos pode causar danos irreversíveis, como cirrose hepática, insuficiência cardíaca, diabetes, artrite, problemas de fertilidade, hipotireoidismo, entre outros. Por isso, é importante diagnosticar e tratar a hemocromatose precocemente para evitar complicações a longo prazo.

Prevenção da Hemocromatose

Como a hemocromatose é uma doença genética, não é possível preveni-la completamente. No entanto, é importante conhecer o histórico familiar e realizar exames de rotina para detectar precocemente